“잉카제국 비라코차? 마녀 재판? 피부색 하얀 흑인?”… 희귀 질환 사람들 ‘알비니즘’

알비노 현상, 색소 세포 속에 멜라닌이 없어 발생… 백색증, 태양광에 민감

현대의학에선 백색증과 같이 유전자 이상으로 생기는 유전 질환에 대해서는 예방이 어려운 실정이다. 일단 알비노 증상으로 진단이 내려지면 피부보호를 위해 자외선 차단 크림은 항상 발라줘야 피부암이 예방된다.

우정헌 메디컬헤럴드신문 편집장 medi@mediherald.com

잉카제국의 비라코차(Viracocha)는 창조의 신이면서 폭풍과 태양의 신이었다. 하얀 피부를 가진 비라코차는 여러 가지 기적을 행하며 문명을 창조하고 전파했다. 잉카의 위대한 신 비라코차는 어느 날 갑자기 태평양 위를 걸어서 사라졌다. 비라코차는 “자신이 사라진 날과 같은 날에 반드시 돌아올 것”이라고 말했다.

잉카제국 신화의 줄거리이다. 그런데 하얀 피부를 가진 ‘창조의 신’ 비라코차(Viracocha)가 혹시 백색증(Albinism)을 앓았던 사람 중의 한 명은 아닐지 의문이다. 백색증(Albinism)은 신체의 일부 또는 전체에 색소가 없는 현상을 말한다. 눈, 피부, 깃털, 모발 등에 갈색, 검정, 빨강, 노랑 등의 색소가 없는 것을 일컫는 용어이다. 라틴어로 ‘하얗다’라는 뜻의 알부스(Albus)에서 유래됐으며 알비니즘(Albinism)이라고도 한다. 대략 1만7천명 중의 한 사람이 알비니즘을 가지고 있다.

백색증(알비니즘), 1만7천명 중 한 명 발병

백색증 환자들의 피부는 혈액 색이 비쳐서 엷은 분홍빛을 띤 유백색으로 보이며 머리털·눈썹·속눈썹 등 모든 털은 하얗다. 눈은 혈액 색으로 홍채는 엷은 빨강에 동공은 진홍색을 나타낸다.

고대에서부터 백색증에 걸린 동물들은 행운을 나타낸다고 믿는 경우가 많았다. 심지어 우리나라에서는 백호는 예로부터 신선이 타고 다녔다고 해서 상서로운 동물로 여겨지기도 했다. 하지만 중세 유럽에서는 백색증에 걸린 사람이 악마의 화신으로 여겨져 마녀 재판으로 화형 당하거나 노예로 팔려가는 일도 있었다.

그만큼 백색증 환자들의 백색 피부와 붉은 눈빛과 같은 외형은 일부 민족에게는 신적 존재로 추앙받거나 아니면 무시무시한 ‘악마의 화신’으로 치부되었을 것이다. 또 백색증 환자들은 선천적으로 태양광선을 쬐면 피부 화상을 입을 수 있기 때문에 낮보다는 주로 밤에 활동할 수밖에 없었던 점도 한몫했을 것이다.

알비노 현상이 온몸에 걸쳐서 나타나는 것은 색소 세포 속에 멜라닌이 전혀 없기 때문이다. 백색증은 백인에게만 일어나는 것은 아니다. 흑인 중에도 백색증을 앓고 있는 사람이 있다. 심지어 머리카락과 눈썹이 흰색으로 변할 뿐만 아니라 피부색까지 하얀 흑인도 있다. 인종과 상관없이 나타나는 증상인 백색증은 동양계에서도 찾을 수 있다.

멜라닌은 멜라닌세포(Melanocytes)에서 멜라닌소체(Melanosome)라는 색소과립 안에 있는 타이로신(Tyrosine)으로부터 합성되는 색소이다. 아미노산의 하나인 티로신의 대사 장애로 멜라닌이 생산되지 못하면 백색증이 나타난다.

피부에서 멜라닌 색소는 피부가 손상되지 않도록 태양광선으로부터 자외선을 흡수하고, 피부가 빛에 노출되면 멜라닌이 증가해 피부가 검게 그을리게 된다. 그러나 백색증을 앓는 사람들은 피부에 멜라닌이 없어 검게 그을리지 않으며, 태양광선에 민감하고 화상을 입을 수 있다. 알비노는 돌연변이로 발생하지만 일단 발생하면 유전된다는 특징을 가지고 있다.

척추동물 유전병, 색소 세포의 총체적 부족으로 나타나

척추동물에게 유전되는 백색증의 원인으로는 색소 세포의 총체적인 부족, 생태학적 발달 과정 중에 정해진 색소 세포의 이동 장애, 색소 생산에 필수적인 호르몬 자극의 부족, 색소 세포 내부의 이상 등이라 할 수 있다.

백색증이 있는 동물들은 햇빛을 가리는 색소가 부족하고 보호색도 없으므로 야생에서 살아남기 어렵다. 게다가 이상한 색을 띠고 있어 사냥감이 되기도 쉽다. 부분 백색증 식물은 대부분 꽃에만 색소가 없으나 어떤 식물에는 엽록소가 전혀 없어서 잎도 흰색을 띤다. 이런 식물들은 엽록소가 없어 양분을 만들지 못하기 때문에 주변에서 양분을 공급받지 못하면 죽는다.

현대의학에선 백색증과 같이 유전자 이상으로 생기는 유전 질환에 대해서는 예방이 어려운 실정이다. 일단 알비노 증상으로 진단이 내려지면 피부보호를 위해 자외선 차단 크림은 항상 발라줘야 피부암이 예방된다.

그 외에 질환 자체에 대한 치료는 딱히 없는 만큼 피부암을 예방하기 위해 태양으로부터 옷과 선글라스를 이용해 피부나 눈을 보호하는 것이 중요하다. 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움된다.

왜냐하면, 알비니즘을 가진 사람들은 태양광에 민감하고 화상을 입을 수도 있기 때문이다. 피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있다. 또 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단할 수 있다.

인체를 녹슬게 하는 ‘활성산소’

“몸의 배기가스 ‘활성산소’ 세포와 DNA 공격해 노화 유발”   

노화를 유발하는 질병 중 90%는 활성산소와 관련이 있다. 활성산소는 우리 몸의 세포와 DNA를 공격해 각종 만성 질환과 노화를 불러오는 주범으로 알려진 유해 물질로, 만성 위장병, 두통, 만성피로, 무력감뿐 아니라 동맥경화증, 신장 질환, 알레르기성 피부염의 원인이 된다.  

우정헌 메디컬헤럴드신문 편집장  medi@mediherald.com  

“몸의 배기가스 활성산소, 정상 세포와 결합, 손상 일으켜”

우리 몸의 배기가스라고 알려져 있는 활성 산소는 섭취한 음식물이 소화되고 에너지를 만들어 내는 과정이나, 우리 몸 안에 들어온 세균이나 바이러스를 없애는 과정에서 만들어진다. 몸 안으로 들어간 각종 영양소들은 산소와 결합할 때만 에너지로 바뀌는데, 이때 만들어지는 부산물이 바로 활성산소다. 

우리 몸은 밖에서 들어오는 산소량이 부족하다는 사실을 감지하면 몸속의 세포들이 직접 산소를 발생시킨다. 혈액이나 세포 속의 물을 이온화시켜 산소를 만들어내는데, 몸이 직접 만들어내는 산소는 정상적인 형태의 원자구조를 갖지 못한다. 산소는 O2, 즉 원자가 2개인 상태로 존재하는 것이 정상이지만 물을 이온화해서 얻는 산소는 산소원자가 1개인 불완전한 원자구조로 되어 있다. 이처럼 불완전한 원자구조를 가진 산소가 바로 활성산소다. 

불완전한 구조의 활성산소들은 한 개만으로는 있을 수 없으므로 몸속의 다른 것들과 결합해 짝을 이루려는 특징이 있다. 이들이 세포 속의 핵산과 결합하면 핵산이 산화돼 변질되거나 죽어버린다. 

활성산소가 위험한 이유는 무엇보다 즉각적으로든 장기적으로든 우리 몸에 손상을 입히기 때문이다. 활성산소가 몸속에서 강력하게 산화작용을 하면 세포와 단백질, DNA가 손상되어 세포 구조나 기능 신호 전달 체계에 이상이 발생한다. 

또한, 체내 유전자에 상처를 내고 지방분을 산화해 산화콜레스테롤을 만들며 암, 당뇨, 심장질환, 고혈압 등 각종 성인병을 불러일으킬 뿐 아니라 노화를 촉진하는 원인이 된다. 활성산소가 많이 발생할수록 세포의 변성과 손상이 커지면서 결국 질병이 생기게 되는 것이다. 

체내에 들어온 세균이나 바이러스 등 유해 성분을 파괴해 우리 몸을 지키는 것이 활성산소의 본래 역할이지만 활성산소의 양이 지나치게 증가하면 오히려 인체를 공격하는 물질이 되고 마는 것이다.

활성산소, 산화 스트레스 유발

정상 상태에서 활성 산소는 필요한 만큼 생성되거나 제거되면서 균형을 이루고 있지만 활성 산소의 생성이 많아지고 활성산소를 제거하는 능력(항산화기능)이 감소하게 되면 체내 활성 산소의 농도가 증가한다. 

활성산소 농도가 증가해 정상세포를 손상시키는 것을 산화 스트레스라고 한다. 산화 스트레스는 만성피로, 고지혈증, 동맥경화증, 심장질환, 말초혈관질환, 알레르기성 피부염, 암, 노화 및 신장질환을 일으키는 원인이 되고, 또 기존에 있던 질병을 악화시킨다. 

활성산소가 생기지 않도록 막을 순 없다. 활성산소는 정상적인 인체 대사 과정에서 끊임없이 만들어지는 물질이기 때문에 우리가 호흡하는 산소의 2~5% 정도는 활성산소로 바뀐다. 활성산소는 체내에서 자체 생성되는 내부 항산화 효소에 의해 모두 제거되지 않기 때문에 외부 항산화물질을 섭취해야 한다. 

대표적인 항산화물질로는 비타민 C·E와 베타카로틴, 셀레늄 등을 꼽을 수 있는데 이런 것들을 식품을 통해 충분히 섭취하면 효과가 있다. 비타민C는 아스파라거스, 양배추, 키위 등의 야채와 과일에 많고 비타민 E는 아몬드, 해바라기씨 등에 다량 함유돼 있다. 

샐러드에 빠지지 않는 양배추에는 항산화작용을 하는 베타카로틴을 비롯해 대장암을 예방하는 식이섬유, 유전자 손상을 방지하는 클로로필이 들어 있다. 양배추의 효과를 많이 얻기 위해서는 신선한 즙을 내어 마시는 것도 좋은 방법이다. 

베타카로틴은 당근, 토마토, 고구마, 호박 등에 주로 들어 있다. 특히 당근즙 한 잔에는 무려 20,000mg의 베타카로틴이 들어 있어 간편하게 섭취할 수 있는 항산화제로 인기가 높다. 

셀레늄은 각종 해산물에 풍부하게 들어있다. 이밖에도 강력한 항산화제 구실을 하는 식품으로 마늘, 양파, 고추냉이, 무, 브로콜리, 콩, 현미, 참깨, 율무 등이 있다. 야채나 과일을 많이 섭취하면 피부 미용에 좋고 혈액이 맑아지는 것도 그 속에 항산화 물질이 많이 함유돼 있기 때문이다. 

녹차, 홍차 등의 차를 자주 마시면 노화 속도가 늦춰진다는 연구사례들은 기존에 많이 발표된 바 있다. 이는 그 속에 든 폴리페놀과 같은 항산화제 성분이 노화를 촉진하는 활성산소를 막아주기 때문이다. 

절제된 생활태도로 활성산소 생성 억제해야

하지만 항산화물질을 섭취하는 것보다 더 중요한 것은 금연, 스트레스 예방 등 활성산소의 생성 자체를 억제할 수 있는 생활습관을 갖는 것이다. 예방 차원에서 근본원인을 제거하는 노력이 중요하다. 

활성산소의 발생을 막기 위해서는 우선 잘못된 식습관부터 고칠 필요가 있다. 과식·폭식은 물론 가공식품의 지나친 섭취도 줄여야 한다. 채식이 좋은 것은 사실이지만, 가끔 육류를 섭취한다고 해서 건강이 나빠지는 것은 아니다. 단, 육류를 섭취할 때는 마늘·양파 등과 녹색 채소를 많이 먹도록 해야 한다. 

을지대학병원 가정의학과 최희정 교수는 “활성산소를 제거하기 위해서는 금연, 식이요법, 규칙적인 생활습관을 갖는 등 활성산소가 발생하기 어려운 환경을 만드는 것이 중요하다”며 “항산화 작용을 하는 성분이 함유된 식품을 꾸준히 섭취하는 것도 활성산소를 없애는데 도움이 될 것”이라고 말했다.