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“잉카제국 비라코차? 마녀 재판? 피부색 하얀 흑인?”… 희귀 질환 사람들 ‘알비니즘’

 

 

알비노 현상, 색소 세포 속에 멜라닌이 없어 발생… 백색증, 태양광에 민감

 

 

 

현대의학에선 백색증과 같이 유전자 이상으로 생기는 유전 질환에 대해서는 예방이 어려운 실정이다. 일단 알비노 증상으로 진단이 내려지면 피부보호를 위해 자외선 차단 크림은 항상 발라줘야 피부암이 예방된다.

 

우정헌 메디컬헤럴드신문 편집장 medi@mediherald.com

 

 

잉카제국의 비라코차(Viracocha)는 창조의 신이면서 폭풍과 태양의 신이었다. 하얀 피부를 가진 비라코차는 여러 가지 기적을 행하며 문명을 창조하고 전파했다. 잉카의 위대한 신 비라코차는 어느 날 갑자기 태평양 위를 걸어서 사라졌다. 비라코차는 “자신이 사라진 날과 같은 날에 반드시 돌아올 것”이라고 말했다.

잉카제국 신화의 줄거리이다. 그런데 하얀 피부를 가진 ‘창조의 신’ 비라코차(Viracocha)가 혹시 백색증(Albinism)을 앓았던 사람 중의 한 명은 아닐지 의문이다. 백색증(Albinism)은 신체의 일부 또는 전체에 색소가 없는 현상을 말한다. 눈, 피부, 깃털, 모발 등에 갈색, 검정, 빨강, 노랑 등의 색소가 없는 것을 일컫는 용어이다. 라틴어로 ‘하얗다’라는 뜻의 알부스(Albus)에서 유래됐으며 알비니즘(Albinism)이라고도 한다. 대략 1만7천명 중의 한 사람이 알비니즘을 가지고 있다.

 

 

백색증(알비니즘), 1만7천명 중 한 명 발병

 

백색증 환자들의 피부는 혈액 색이 비쳐서 엷은 분홍빛을 띤 유백색으로 보이며 머리털·눈썹·속눈썹 등 모든 털은 하얗다. 눈은 혈액 색으로 홍채는 엷은 빨강에 동공은 진홍색을 나타낸다.

고대에서부터 백색증에 걸린 동물들은 행운을 나타낸다고 믿는 경우가 많았다. 심지어 우리나라에서는 백호는 예로부터 신선이 타고 다녔다고 해서 상서로운 동물로 여겨지기도 했다. 하지만 중세 유럽에서는 백색증에 걸린 사람이 악마의 화신으로 여겨져 마녀 재판으로 화형 당하거나 노예로 팔려가는 일도 있었다.

그만큼 백색증 환자들의 백색 피부와 붉은 눈빛과 같은 외형은 일부 민족에게는 신적 존재로 추앙받거나 아니면 무시무시한 ‘악마의 화신’으로 치부되었을 것이다. 또 백색증 환자들은 선천적으로 태양광선을 쬐면 피부 화상을 입을 수 있기 때문에 낮보다는 주로 밤에 활동할 수밖에 없었던 점도 한몫했을 것이다.

알비노 현상이 온몸에 걸쳐서 나타나는 것은 색소 세포 속에 멜라닌이 전혀 없기 때문이다. 백색증은 백인에게만 일어나는 것은 아니다. 흑인 중에도 백색증을 앓고 있는 사람이 있다. 심지어 머리카락과 눈썹이 흰색으로 변할 뿐만 아니라 피부색까지 하얀 흑인도 있다. 인종과 상관없이 나타나는 증상인 백색증은 동양계에서도 찾을 수 있다.

멜라닌은 멜라닌세포(Melanocytes)에서 멜라닌소체(Melanosome)라는 색소과립 안에 있는 타이로신(Tyrosine)으로부터 합성되는 색소이다. 아미노산의 하나인 티로신의 대사 장애로 멜라닌이 생산되지 못하면 백색증이 나타난다.

피부에서 멜라닌 색소는 피부가 손상되지 않도록 태양광선으로부터 자외선을 흡수하고, 피부가 빛에 노출되면 멜라닌이 증가해 피부가 검게 그을리게 된다. 그러나 백색증을 앓는 사람들은 피부에 멜라닌이 없어 검게 그을리지 않으며, 태양광선에 민감하고 화상을 입을 수 있다. 알비노는 돌연변이로 발생하지만 일단 발생하면 유전된다는 특징을 가지고 있다.

  

 

척추동물 유전병, 색소 세포의 총체적 부족으로 나타나

 

척추동물에게 유전되는 백색증의 원인으로는 색소 세포의 총체적인 부족, 생태학적 발달 과정 중에 정해진 색소 세포의 이동 장애, 색소 생산에 필수적인 호르몬 자극의 부족, 색소 세포 내부의 이상 등이라 할 수 있다.

백색증이 있는 동물들은 햇빛을 가리는 색소가 부족하고 보호색도 없으므로 야생에서 살아남기 어렵다. 게다가 이상한 색을 띠고 있어 사냥감이 되기도 쉽다. 부분 백색증 식물은 대부분 꽃에만 색소가 없으나 어떤 식물에는 엽록소가 전혀 없어서 잎도 흰색을 띤다. 이런 식물들은 엽록소가 없어 양분을 만들지 못하기 때문에 주변에서 양분을 공급받지 못하면 죽는다.

현대의학에선 백색증과 같이 유전자 이상으로 생기는 유전 질환에 대해서는 예방이 어려운 실정이다. 일단 알비노 증상으로 진단이 내려지면 피부보호를 위해 자외선 차단 크림은 항상 발라줘야 피부암이 예방된다.

그 외에 질환 자체에 대한 치료는 딱히 없는 만큼 피부암을 예방하기 위해 태양으로부터 옷과 선글라스를 이용해 피부나 눈을 보호하는 것이 중요하다. 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움된다.

왜냐하면, 알비니즘을 가진 사람들은 태양광에 민감하고 화상을 입을 수도 있기 때문이다. 피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있다. 또 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단할 수 있다.

 



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Posted by 매실총각